牙本质发育不全（dentinogenesis imperfect，DGI）属于牙体硬组织非龋性疾病，具有乳恒牙受累现象，是一种牙本质发育异常的常染色体显性遗传疾病，发病率为1/8000～1/6000。临床上常分为3型，治疗原则主要是预防患牙的病理性磨损，保护牙齿功能和改善美观。本文就近年来关于Ⅱ型牙本质发育不全（DGI-Ⅱ）的研究现状作一综述。
1.牙本质发育不全的分型
Shields等根据患牙的临床和影像学表现将牙本质发育不全分为3种亚型:Ⅰ型牙本质发育不全（DGI-Ⅰ），患者常伴有成骨不全症，全身骨骼发育不全。全口牙齿呈半透明的琥珀色，磨耗明显；DGI-Ⅱ又名遗传性乳光牙本质，患者不伴有成骨不全症，无全身骨骼异常。患牙与DGI-Ⅰ牙齿相似，但完全通透；Ⅲ型牙本质发育不全（DGI-Ⅲ），患牙多表现为空壳状和多发性露髓。Muriel等根据牙本质发育不全致病基因表达的差异性，对牙本质发育不全提出了新的分类，并分为轻度、中度和重度，以简化临床上对该疾病的诊疗。
2.Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因
Xiao等在2001年首次发现遗传性牙本质发育异常的致病基因为牙本质涎磷蛋白（dentin sialophosphoprotein，DSPP）基因，其中DGI-Ⅱ与DSPP基因的突变密切相关。DSPP及其蛋白剪切产物－牙本质涎蛋白（dentin sialoprotein，DSP）和牙本质磷蛋白（dentinphosphoprotein，DPP）均属于非胶原蛋白，对牙本质发育和矿化中起着重要作用。此外，DPP可通过形成矿化和结合结构蛋白，进而调节牙本质的生物矿化。
有研究表明，DSPP缺陷的小鼠可表现出牙本质的矿化缺陷，通过DPP的转基因表达能部分恢复小鼠的牙本质缺陷，这说明DPP在牙本质的形成矿化中能促进羟基磷灰石晶体的沉积。游月华等应用PCＲ及DNA测序技术，对两个家系共15名成员的外周静脉血基因组DNADSPP基因1－5号外显子及邻近序列进行分析，发现DSPP基因突变可能是导致DGI-Ⅱ家系发病的分子基础。杨梅等通过收集中国人群中牙本质发育异常的多个家系，并进行表型分析和分型诊断，也发现DSPP基因的DPP编码区突变是引起中国人群DGI-Ⅱ的重要致病因素之一。
3.Ⅱ型牙本质发育不全的临床及组织学特点
牙本质发育不全是一种罕见的具有染色体显性遗传的牙齿发育异常疾病，与性别差异无直接联系。一般情况下乳恒牙均可受累，可与成骨不全相关。牙本质发育不全可分为3型，DGI-Ⅱ亦称为遗传性乳光牙本质，临床表现为全口牙齿呈半透明的棕黄色或琥珀色，牙冠多呈钝圆形，牙体磨损明显，切缘或面釉质易因咀嚼作用而碎裂；X线显示患牙的牙髓腔明显缩小，根管呈细线状，严重时可完全闭锁。
DGI-Ⅱ在显微镜下表现为患牙的牙本质形成紊乱，牙本质小管数目减少，排列稀疏且形状不规则，管径大小不一，该组织学特点常导致患牙硬度和耐磨性显著降低，并伴有牙齿的严重磨损。有研究发现，DGI-Ⅱ的釉质结构基本正常，病变主要集中在釉牙本质界和牙本质区域，釉牙本质界大多呈直线型外观，失去小弧形排列结构；牙本质则表现出钙化不全和胶原纤维排列异常等。
李芳等通过研究发现，显微镜下观察DGI-Ⅱ可见局部区域较为平坦，失去典型的扇贝样外形，这与患牙常出现釉质剥脱的现象相符，提示了对DGI-Ⅱ的患者进行临床修复时，不建议采用传统贴面等依靠釉质粘接固位的修复方式，以防止釉质剥脱等原因造成修复失败。此外，Gama等对一位牙本质发育不全患者进行了17年的随访，并利用扫描电子显微镜观察患者拔除后的第三磨牙，发现与正常牙齿相比，牙釉质晶体平行度缺失和线条大小不一，牙本质小管数量减少甚至消失。
Perlea等报道，在牙本质发育不全家族的2个成员中，均未发现异常咬合磨损或牙冠形状改变，但在患牙髓腔内可见髓石，以及牙髓发生闭塞等。因此，对DGI-Ⅱ进行早期诊断，有助于其良好的预后，并提高患者的美观和生活质量。
4.Ⅱ型牙本质发育不全的治疗
牙本质发育不全作为一种常染色体显性遗传疾病，通常会影响乳牙和恒牙牙列，促进异常牙本质的生成。在未经治疗的情况下，整个牙列会磨损牙龈，导致脓肿形成、牙齿移动和牙列早期缺失。DGI-Ⅱ的治疗原则是消除口腔内感染，保护剩余牙体组织，恢复牙齿的咀嚼功能和美学形态，同时维持咬合垂直距离。
季伶俐等报道，DGI-Ⅱ属于继发性咬合关系异常疾病，最初仅有牙齿发育异常的表现，并无咬合关系异常。若不及时治疗，则会影响患者的咬合关系，应及时进行多学科合作综合治疗，并做好预防策略。Akhlaghi等通过研究发现，临床上可采用不锈钢牙冠对DGI-Ⅱ患儿进行牙体修复，同时应定期随访，嘱托患儿保持口腔健康。Syriac等通过对1例严重DGI-Ⅱ伴有牙齿磨损直至牙龈的患儿进行完全覆盖义齿修复，效果良好，并从心理上提高患儿的自信。随着患者年龄的增长，修复义齿应定期进行调改，并对患者进行口腔卫生指导。
魏煦等对1例DGI-Ⅱ患者通过固定－活动联合修复进行咬合重建，在治疗后1年进行随访，发现义齿固位良好，远期疗效可观。关于DGI-Ⅱ患者的修复治疗，通常涉及患牙是否需要进行根管治疗。Shetty等报道，DGI-Ⅱ患牙在未经根管治疗条件下进行桩冠修复，可达到良好的效果。索来等则认为，DGI-Ⅱ的患牙在根管完全堵塞之前，进行良好的根管治疗是最可靠的治疗方案。但对于根管严重闭锁的患牙，因根管治疗器械无法顺利进入，桩冠修复可先在不进行根管治疗的条件下进行，定期进行随访。若患牙出现急慢性根尖周炎，则需进行根尖外科手术。
5.结语
DGI-Ⅱ作为一类牙体硬组织非龋性疾病，不仅影响牙齿的美观，更对患者的身心健康造成了伤害。目前，关于DGI-Ⅱ患牙的治疗技术虽相对成熟，其致病基因也较为明确，但通过疾病的早期发现与诊断，对治疗方案的选择和良好的治疗效果仍是至关重要的。临床上应发挥多学科综合分析与合作，有助于完善患牙的修复方式，并更好地恢复患者牙体的美观与功能。
