先天性缺失牙常染色体显性遗传一例系谱分析

　　陈××，男，20岁，一般情况良好，头发卷曲，面下1/3稍短。牙列式细长，呈圆柱状。无拔牙史。其母，潘××，女，43岁，头发卷曲，面下1/3稍短。牙列式（拔除4年），细长，呈柱状。询问潘××，其家族中，有多个成员头发卷曲，缺失。
　　其先天性缺失牙系谱如图所示。

图

　　系谱中连续四代都可以看到此病患者（Ⅰ₁、Ⅱ₃、Ⅲ₅、Ⅲ₇、Ⅲ₉、Ⅲ₁₁、Ⅳ₈、Ⅳ₁₀、Ⅳ₁₁、Ⅳ₁₂），即为连续传递。患者双亲中，都有一个是患者，为杂合体，男女发病无显著差异性。双亲无病时，子女亦不发病（Ⅱ₁、Ⅲ₂、Ⅳ₁、Ⅳ₂、Ⅳ₃、Ⅳ₄、Ⅳ₅、Ⅳ₆、Ⅳ₁₄）。Ⅲ₉、Ⅳ₁₂是先证者。由此系谱分析，为常染色体显性遗传。此系谱第Ⅳ代，全是男性患者，可能与调查对象只是一个家系有关，如果将多个类似家系系谱一起分析，那么第Ⅳ代男女发病也可能无显著差异。