［关键词］　角化囊肿;基底细胞痣;眼缺失;综合征

　　我科近期收治1例骨骼严重畸形,合并先天性右眼球缺失的基底细胞痣综合征病例,现报道如下。

1　病例报告

　　患者,男性,16岁。主诉左上颌骨后部及右下颌角肿物2月余。2月前,无意中发现左上腭有一溢脓瘘管。X片示左上颌骨后部及右下颌角有圆形密度减低阴影,内有牙齿形钙化物(图1)。初步诊断为颌骨多发性囊肿。

图1　颌骨曲面断层片示多发性囊性阴影
Fig.1　The jaw panorama showed multiple cystic radiolucent images

　　既往史:病人出生时即发现右眼球缺失,12岁时行义眼修复,左眼无异常。其父母非近亲婚配,母亲妊娠时呕吐严重,用药史不详。患者家族中无类似病史。
　　查体见脊柱明显向左侧凸出、侧弯,两侧背部不对称,左侧肩胛骨及肩部明显高于右侧。左上唇近口角处可见0.4cm×0.3cm大小黑褐色色素痣,不高出皮肤,边缘清楚。下颌前突畸形,前牙反牙　合,后牙近中牙　合,未萌出,牙齿龋坏,多数已充填。牙齿排列稀疏。副鼻窦片示左上颌骨后部有大范围密度减低区,占据左上颌窦大部分,内有一牙齿影。胸片示以T5、T6为中心向左凸突侧弯,T2、T3相邻骨面骨质硬化,椎间隙模糊。颅脑CT示小脑幕呈不规则“Y”形钙化,大脑镰呈细长条状高密度钙化(图2)。
　　根据上述表现,诊断为基底细胞痣综合征。于局麻加强化麻醉下行左上颌骨囊肿摘除术及上颌窦根治术,右下颌角囊肿摘除术,手术顺利,伤口Ⅰ期愈合。术后病理表现:囊肿壁较薄,内有大量乳白色角化物。镜下见囊壁内衬复层鳞状上皮,上皮薄,呈不全角化。病理诊断为颌骨角化囊肿。

图2　颅脑CT示大脑镰钙化
Fig.2　CT showed calcification of the cerebral falx

2　讨论

　　按照Gorlin分类,本病例有以下异常表现:(1)多发性颌骨角化囊肿。除左上颌骨囊肿外,颌骨曲面断层片示右下颌角亦有囊肿存在。术中见囊内有较多乳白色角化物,病理诊断为牙源性角化囊肿。(2)基底细胞痣。左上唇近口角皮肤可见基底细胞痣,但未见皮疹及手掌、足庶的小陷凹。(3)中枢神经系统异常。颅脑CT示大脑镰、小脑幕均有异常钙化。(4)骨骼畸形。病人正处于生长发育高峰期,术后1a胸椎向左侧凸突发展,两侧胸廓不对称,左肩胛骨明显高于右侧。面骨畸形严重,下颌前突,前牙反牙　合,牙齿萌出晚于正常儿童。(5)眼部症状。眶距较宽,先天性右眼球缺失。基底细胞痣综合征合并先天性眼球缺失,在既往文献中尚未见报道［1-4］,是否是本综合征症状之一,有待于进一步探讨。

［作者简介］赵东玲(1962-),女,住院医师
赵东玲（山东省烟台市福山区人民医院口腔科,山东　265500）
葛长艺（山东省烟台市福山区人民医院口腔科,山东　265500）

［参考文献］
［1］　王永海,毛天球,石子英,等.关于基底细胞痣综合征的诊断和治疗［J］.中华口腔医学杂志,1990,25(4):237-237．
［2］　李士忠,邱蔚六,张锡泽,等.多发性基底细胞痣综合征6例报告［J］.口腔医学,1998,8(1):26-27．
［3］　王文崔,王贤椒(主编).临床颌骨外科学［M］.北京:北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社,1994,53．
［4］　头颈部综合征［M］.马莲译.北京:人民卫生出版社,1997,392-400．

责任编辑：姚红祥