鳃裂畸形是一种临床较少见的胚胎残余组织形成的疾病，文献较少见有系统的描述，而且还存有争议。本文收集近年来的有关文献加以综述。

　　1　分类及发病情况［1～5］

　　组织学是按鳃裂畸形的来源分为四类：第一鳃裂畸形，第二鳃裂畸形，第三及第四鳃裂畸形。解剖上将鳃裂畸形按其有无通道与外界相通分为三种：既无内口、又无外口的称为鳃裂囊肿，仅有一通道与外界相通的称为鳃裂窦，既有内口、又有外口与外界相通的称为鳃裂瘘。以上两种分类方法可联合使用，使得鳃裂畸形的分类、诊断更为明确。

　　根据临床及病理特征，第一鳃裂畸形又可分为两类：Ⅰ类表现为囊性包块，不与外耳道相通，其结构全部来自外胚层，见于成年人。Ⅱ类可为囊肿、窦、瘘或其组合，常见于儿童，其结构来自于外胚层和中胚层。

　　在文献报道的各类鳃裂畸形中，以第二鳃裂畸形最为多见，占70%～95％。第一鳃裂畸形占5%～28％。第三鳃裂畸形占1%～2％。第四鳃裂畸形最为少见，自1972年首次报道以来，至今仅见35例报道。

　　2　来源

　　2.1　第一鳃裂畸形［6，7］

　　是由第一鳃裂的外胚层部分未能完全关闭所形成的，尽管它可伴发外耳道畸形，但两者是独立的发育畸形。畸形为囊肿、窦、或瘘，由外胚层的闭合程度所决定。畸形起自外耳道底的骨-软骨联合处，沿着下颌弓和舌弓的裂隙走行，止于下颌下方附近，其长度取决于鳃弓融合的程度。第一鳃裂瘘下方开口位于胸锁乳突肌后方、下颌角前方与舌骨下方所组成的区域内，而上方开口位于外耳道底部。第一鳃裂窦的开口位于上述区域的任意一处。

　　2.2　第二鳃裂畸形［3］

　　是由第二鳃弓、咽囊和鳃裂产生的。其行径为由颈阔肌深面降入颈动脉鞘的前方，并由颈内动脉和颈外动脉之间穿过，随后经过舌下神经及舌咽神经的近中表面，最终止于扁桃体窝。

　　2．3　第三鳃裂畸形［5，8～10］

　　是由第三鳃弓、咽囊和鳃裂产生的。其行径为起自犁状窦，穿过甲状舌骨膜，绕过颈内、外动脉后方，经过迷走神经和舌下神经前方，到达胸锁乳突肌前方皮肤。第三鳃裂畸形几乎仅发生于左侧颈部的原因，尚不完全清楚，可能是和颈部的不对称发育有关，因为它和主动脉及无名动脉尤其相关。

　　2．4　第四鳃裂畸形［1］

　　是来源于第四鳃弓、鳃囊和鳃裂的畸形，也几乎仅见于左侧颈部。理论上，左侧鳃裂畸形行径起自犁状窦，沿气管食管旁下行，在绕过主动脉弓之前走行于颈总动脉和主动脉弓的后方，绕过主动脉弓后沿颈部上行，又走行于颈总动脉和颈内动脉后方，绕过舌下神经后又沿颈部下行，最终开口于颈下部的胸锁乳突肌前方。右侧的第四鳃裂畸形行径和左侧的差不多，只是在沿颈部上行前，向前穿过右锁骨下动脉。但完整的第四鳃裂瘘还未见报道过。

　　3　诊断及鉴别诊断

　　鳃裂畸形极少和面部其他畸形伴发，诊断比较困难。其诊断除了根据上述发病部位外，患者通常有感染、反复肿胀及切开引流史。畸形可为囊肿、窦或瘘中的一种，也可为两种或三种并发于同一患者。除此之外，各类畸形还可从以下方面进行诊断。

　　3．1　第一鳃裂畸形［6，7，11～13］

　　临床表现：以临床病理的分类，第一鳃裂畸形中的Ⅰ类多见于成人，Ⅱ类多见于儿童。症状出现在耳周及穿过舌骨平面以上的颈部，可表现为局部渗液、包块、肿胀等。在舌骨上方、胸锁乳突肌后方和下颌骨下方组成的区域内可有皮肤开口。囊肿穿刺可得黄褐色、清亮、含或不含胆固醇的液体，合并感染则为脓性液体。

　　B超检查：囊肿为液性暗区，边界锐利，内部无或有少许回声光点，后壁回声增强；或可因长期感染致脱落上皮增多，或浓缩作用使阻生物质增多、介质密度增大影响透生而出现回声光点，甚至出现实性表现的图象。

　　病理：无特异性病理表现，可有角蛋白、皮肤附件结构、软骨，囊壁或管壁为角化或非角化鳞状上皮、层状鳞屑及纤维组织，上皮层下方有淋巴细胞及淋巴结节、皮脂腺。

责任编辑：姚红祥