二、全国各地非综合征性腭裂的发生状况 　　全国30省（市）、自治区参加监测，除西藏自治区未报病例外，畸形例数及围产 儿数见表2。全国总发生率为1.8/万，95％可信区间为1.7～1.9/万。 　　三、非综合征性腭裂缺陷程度及性别差异 　　583缺陷病例，除1例性别不明外，女性患儿占61％，男性患儿占39％，非综合征性腭裂 男女性别比为0.64∶1。不同缺陷程度及在性别中的分布差异见表3。 表3　非综合征性腭裂缺陷程度及性别差异

四、非综合征性腭裂围产儿的死亡率
　　583例腭裂患儿中,活产519例,占89％，死胎11例，占1.9％，死产6例，占1.0％，出生 七天内死亡47例，占8.1％，共死亡64例，围产期死亡率为0.02‰。
讨　论

　　文献报道非综合征性腭裂的发生率在1～9.7/万的范围［4～6］。1988～1992年，我 国30省（ 市）、自治区，500所医院监测的非综合征性腭裂的发生率为1.8/万。各省（市）、自治区 的发生率存在差异，浙江和山东省最高，分别为3.2/万、 3.1/万；山西省和宁夏自治区最 低，分别为0.7/万、0.8/万。我国曾有腭裂发生率的报道，为2.5/万，但它包括了伴有其他 畸形的，和各种综合征内的腭裂［7］，不能真实反映非综合征性腭裂在我国的发生 情况，与其他国家的非综合征性腭裂的发生率比较时，可比性差。
　　动态观察某一畸形的发生率及其变化趋势可以间接地监测导致该畸形发生的致畸因素的变化 情况。如我国神经管畸形呈下降趋势［8］，是因为人们已认识到它的发生与饮食习 惯不当造 成的维生素缺乏有关。我国5年非综合征性腭裂的发生率维持在相对稳定的水平，未显示出 变化趋势，说明该畸形的发生确实与自身因素有着很大的关系。腭裂的病因可分为两大类： 环境因素和遗传因素。腭裂的基因调控位点一直是研究者们寻找的目标。虽然对一些含腭裂 的综合征的基因位点研究得较为清楚［9］，但Christensen认为不能作为非综合征 性腭裂的 基因位点。因为大多数的腭裂为非综合征性腭裂，在我们的监测中，大约占80％。新的观念 认为，三种或三种以上的畸形同时发生，应称为综合征，其病因较为复杂，与单发畸形有很 大差别。这就是为什么国外研究者在研究腭裂病因时，选择非综合征性腭裂病例的道理。近 年来的研究表明，非综合征性腭裂的发生是受多基因位点的调控，相关的基因位点有TGFA、 MSX1和TGFB3等［2，10］。尽管对某些位点存在争议，但基因突变是非综合征性腭裂 发生的主要病因毋庸置疑。
　　非综合征性腭裂的发生在性别比上与非综合征性总唇裂相反，它以女性占优势，性别比 为0.64∶1，这与大多数国家报道的相似，我国正常新生儿的性别比为1.03∶1。对非综合征 性 腭裂的性别比的降低没有一致的解释，有的认为与男性胎儿的脆弱性大于女性有关，有的认 为可能与X－性连锁有关［6］。不论怎样，我们认为这是非综合征性腭裂的特殊病 因之一，只有通过进一步对其基因调控机理的研究才能得以解答。
　　非综合征性腭裂患儿的围产期死亡率较低，为0.02‰，但出生七天内死亡的病例占全部死亡 的73％。腭裂患儿死亡的原因多是窒息，尤其是喂养不当造成的窒息，且随缺损程度的加大 而加重。严重的腭裂在出生后较易发现，轻度的腭裂易漏诊，只有在他们进食时出现频繁的 呛咳，才引起注意。非综合征性腭裂是我国较常见的畸形之一，对刚出生的新生儿应加强常 规的体格检查，以便早发现，早诊断，早治疗。

责任编辑：姚红祥