在医学领域中，遗传性疾病或有遗传因素参与而发病的疾病屡见不鲜。口腔颌面外科疾病亦不例外。遗传性疾病与基因是密不可分的。谈到基因自离不开染色体和DNA。

　　50年前，1953年4月25日《自然》杂志发表了Waston和Crick　DNA双螺旋结构的论文被认为是20世纪的三大发现之一，并从而启动和加速了发展分子医学的时代。

　　 1990年人类基因组计划在美国启动。美、日、德、法、英及我国六个国家的科学家参与了人类基因组序列的研究工作，并于2003年4月宣告序列图绘制成功。目前基因的研究已从基因组进入后基因组时代，即研究功能性基因、疾病基因的时代。具体的研究内容则也已从基因、碱基到蛋白质的“蛋白质组”研究时代。

　　尽管我国的科学家于2001年2月1日在《自然·遗传》杂志上报道成功克隆了遗传性乳光牙本质II型病的罹患基因，但在疾病基因的研究方面，口腔医学尚相对处于滞后状态，这须有待于口腔医学研究人员的进一步努力。作为临床医务工作者，应当了解和认识一些常见的遗传性疾病，具有一定的临床流行病学知识，不但可对基础研究提供样本，并对临床的遗传性疾病先证者提出建议和随访监护。本文对口腔颌面外科临床常见的遗传性疾病进行了扼要的介绍。

责任编辑：姚红祥